广州1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
一次全面寻找肿瘤基因弱点,六次定制追踪体内癌细胞残留,辅助治疗决策与复发监控。
适用人群
- 在广州已完成根治性手术,希望更精准评估复发风险、决定是否需要后续治疗的人士。
- 在广州进行靶向或免疫治疗后,需要通过基因层面动态评估治疗效果的人群。
- 在广州有肿瘤家族史,希望对当前治疗建立个体化监测方案的人士。
- 希望了解自身肿瘤分子特征,以寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在广州治疗后进入常规复查阶段,希望获得比影像学更早预警信号的监测者。
- 对治疗方案选择有疑虑,希望获得全面基因信息以辅助后续治疗决策的人士。
检测内容
如果把对抗肿瘤比作一场战役,这项检测就像是两次关键的情报工作。第一次是‘全面侦察’:通过分析肿瘤组织,对近2万个基因进行一次‘地毯式’排查,找出导致肿瘤生长的具体基因突变(如靶点)、评估免疫治疗可能获益的指标(如PD-L1、TMB),以及检查是否存在影响PARP抑制剂疗效的HRD状态。这相当于绘制了一张详细的‘敌军弱点地图’。随后是六次‘精准追踪’:根据首次发现的特有突变,定制专属的血液检测方案。通过定期抽血分析循环肿瘤DNA,像雷达一样监控血液中是否还有癌细胞的‘分子踪迹’,从而评估体内是否仍有微小残留,以及治疗后的复发风险。需要注意的是,基因信息复杂,检测结果需要专业人士结合具体情况解读,且不能替代必要的影像学等常规检查。
检测流程
检测过程相对便捷。首次检测需要提供已有的肿瘤组织样本(如手术或活检后保存的石蜡切片/组织块),或根据指导在广州的合作机构进行一次新的组织采样。后续六次追踪检测则非常简单,仅需每次抽取约10毫升外周血(普通采血管),无需空腹,采血过程几分钟即可完成,只有轻微的针刺感。您可以在广州指定的服务中心采样,或通过快递邮寄样本(有专门的采样盒和寄送指导)。整体而言,除了提供组织样本可能涉及医院流程外,后续的血液监测非常方便。
准确性说明
该检测采用目前主流的二代测序技术,针对组织样本的首次检测覆盖面广,针对血液的追踪检测采用了高深度的定制化技术,旨在提升对微量信号的捕获能力。检测在符合资质的实验室进行,流程有严格的质量控制。它是一种高灵敏度的分子工具,但其结果解读依赖于专业的生物信息学分析和报告。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的全部情况来综合判断。如果血液监测提示信号,通常建议与医生沟通,结合影像学等检查进行综合评估。检测本身仅对样本进行分析,安全无创。
详细流程
- 在广州联系服务提供商进行咨询,确认检测适用性并签署知情同意书。
- 根据指导,提交首次检测所需的肿瘤组织样本(或安排采样)。
- 实验室收到样本后,进行DNA提取、建库与高通量测序。
- 生物信息团队分析数据,生成包含所有基因变异与免疫指标的首次报告。
- 基于您的特有突变,为您定制设计后续血液检测的专属panel。
- 在后续约定的时间点,在广州的服务点或通过邮寄完成血液样本采集。
- 实验室对血样进行ctDNA的定制化检测与分析。
- 约10个工作日后,您将获得本次的追踪检测报告,可通过线上或线下方式获取。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我还在化疗/放疗期间,可以做这个检测吗?
- 可以。但时机很重要。首次检测通常建议在治疗前或治疗初期有可用组织时进行。后续监测点则需要医生评估,避开治疗药物在血液中浓度极高的时段,以获得更准确的结果。
- 如果我在监测期间去了外地,后续采血怎么办?
- 这很方便。我们支持全国多点的采样服务。您只需提前与您的服务顾问联系,告知您的新地点,我们即可为您协调安排当地的采样服务,确保监测的连续性。
- 万一付款后,检测机构倒闭了或者服务中断了怎么办?
- 建议您选择在广州有良好声誉、运营稳健的知名机构或实验室合作。在签署协议时,可以关注其中关于服务保障和权责的条款,以明确双方的责任与义务。
- 检测结果是阳性,但CT检查又没事,该相信哪个?
- 您好,这种情况在医学上称为“分子学复发”,即基因检测先于影像学发现异常。它提示复发风险显著增高,需要高度警惕。您应该更密切地随访,缩短影像复查的间隔(比如从3个月改为1-2个月),以便在病灶可能刚出现时就能被CT捕捉到。请务必与医生保持沟通。
- 你们在广州有常驻的咨询人员吗?可以当面咨询吗?
- 我们在广州配备有专业的服务团队,可以为您提供线上和线下的咨询支持。如果您有面对面的咨询需求,可以与您的专属服务顾问预约,我们会尽力安排线下沟通。
注意事项
- 此项目为自费服务,价格为32000元,不支持医保报销。
- 首次检测需要可用的肿瘤组织样本,请提前与病理科确认样本的可及性。
- 所有检测结果都必须由专业医生结合您的完整情况来解读和应用。
- 请妥善保管每次的报告,它们构成了您个体化的肿瘤分子监测档案。
- 后续血液采样请按照指导使用专用采血管,并尽快寄送以保证样本质量。
- 检测有固定的周期,请与顾问确认好后续六次血检的具体时间安排。
- 报告中可能包含胚系(遗传性)变异提示,如有需要可进一步咨询遗传顾问。
- 该检测是辅助工具,不能完全替代医生规定的标准复查和影像学检查。
用户评价 (9条,均分4.6)
因为工作忙,经常只能下班后联系。顾问每次都欣然接受我的时间,约在晚上沟通,甚至有一次周末也耐心解答了我的问题。这种以客户时间为准的服务精神,现在真的不多见了。
机构回复
您的满意就是对我们最大的鼓励。我们明白健康问题不能等待,因此尽力配合每一位用户的时间。只要您有需要,我们一直都在。
等待报告的那几天真是度日如年。不过还好,第9天下午就收到了电子报告,比承诺的时间还早了一点。报告准确性应该不错,因为里面的基因信息和半年前我手术时的基因检测报告能对得上,这下复查心里有底多了。
机构回复
完全理解您等待时的焦虑心情,我们一直在优化流程提速。确保检测结果与历史数据的一致性和准确性是我们的基础要求。很高兴能为您提供可靠的复查依据。
服务流程不错,从预约到寄送套件都很顺畅。报告有电子版和纸质版,查看方便。但是报告内容对普通患者来说还是有点深奥,虽然有个摘要,但很多细节还得完全依赖医生解读,希望能有个更通俗的‘患者版’解读。
机构回复
非常宝贵的建议,谢谢您!我们已收到很多类似反馈,正在开发更简明易懂的‘患者版’报告摘要,用更直观的方式呈现核心结论,预计近期会上线,敬请期待!
报告内容挺全面的,也给了用药建议。不过客服回复速度有点慢,下午问的问题晚上才回,急的时候有点着急。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意,我们会持续改进。
作为肠癌患者,手术后最怕的就是复发。买了这个1+6的检测,最感动的是售后的持续跟进。他们不仅按期提醒我该做下一次监测了,还会根据我这次的报告,提醒我注意哪些生活指标,感觉不是一锤子买卖,真的有人在关心我的健康。
机构回复
很高兴我们的持续健康管理服务能给您带来安心。动态监测和个性化提醒正是MRD监测的价值所在。我们会继续陪伴您,共同守护健康。祝您生活愉快!
抽血和咨询过程对隐私的保护印象深刻,独立房间,一对一服务。就是预约时间有点难约,想约的时段经常排满,协调了几次才成功。能增加一些预约名额就更好了。
机构回复
感谢您的理解与反馈。目前我们的预约量确实较大,我们正在协调增加专业服务人员与时段,以缩短您的等待时间,为您提供更便捷的服务体验。
结果出来后咨询了在线遗传咨询师,解答还行但感觉比较模板化,没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
机构回复
谢谢您的评价和建议,我们一直在努力提升服务质量,您的意见对我们很重要。
检测本身感觉挺专业的,隐私条款也详细。但我觉得初步咨询时,顾问介绍隐私保护的部分有点快,一堆术语,要是能像介绍检测原理那样用更易懂的方式强调一下,会让我一开始就更踏实。
机构回复
非常感谢您的指正。我们将重新梳理咨询流程与话术,将复杂的隐私保护条款转化为更清晰易懂的说明,确保您在第一时间就能充分理解并安心。
第一次接触这么前沿的检测,开始有点怀疑有没有用。咨询了医学顾问,讲解得很清楚,明白了它的原理和局限性。实际用了两次,结合影像检查,感觉对病情把握更全面了。科技改变生活啊。
机构回复
感谢您勇于尝试新技术!MRD检测是肿瘤精准医疗的重要进展,但它确实需要与传统手段结合。很高兴我们的顾问能帮助您充分理解其价值。感谢您对科技的信赖!
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